±¸±Û µö¸¶Àε尡 DNAÀÇ ¿°±â¼¿À» ¿¹ÃøÇÒ ¼ö ÀÖ´Â ÀΰøÁö´É ¾ËÆÄ°Ô³ð(AlphaGenome)À» ³»³ù´Ù. digitale.de on Unsplash
¸î³â Àü ´Ü¹éÁúÀÇ ±¸Á¶¸¦ ¿¹ÃøÇÏ´Â ÀΰøÁö´É ¾ËÆÄÆúµå¸¦ °³¹ßÇÑ ±¸±Û µö¸¶Àε尡 À̹ø¿£ ¿°±â¼¿ÀÇ º¯À̰¡ À¯ÀüÀÚ ±â´É¿¡ ¹ÌÄ¡´Â ¿µÇâÀ» ¿¹ÃøÇÏ´Â ÀΰøÁö´É ¾ËÆÄ°Ô³ð(AlphaGenome)À» ³»³ù´Ù.
¾ËÆÄÆúµå´Â ´Ü¹éÁúÀ» ±¸¼ºÇÏ´Â ¼ö½Ê~¼öõ°³ÀÇ ¾Æ¹Ì³ë»ê ¼¿(¼ø¼)¸¸À¸·Î ´Ü¹éÁúÀÇ ÀÔü ±¸Á¶¸¦ ¿¹ÃøÇÏ´Â ÀΰøÁö´É ¸ðµ¨·Î ÀÌ¹Ì ½Å¾à °³¹ß°ú Áúº´ ¿¬±¸ µîÀÇ ºÎ¹®¿¡¼ ³Î¸® ¾²À̰í ÀÖ´Ù. ¾ËÆÄÆúµå¸¦ °³¹ß
10¿ø¾ß¸¶Åä°ÔÀÓ ÇÑ µö¸¶ÀÎµå °³¹ßÀÚ 2¸íÀº 2024³â ³ëº§ÈÇлóÀ» ¼ö»óÇß´Ù.
µö¸¶Àεå´Â ÀÌÈÄ 2023³â ¾ËÆÄ¹Ì½º¼¾½º(AlphaMissense)¸¦ ¹ßÇ¥Çß´Ù. ¾ËÆÄ¹Ì½º¼¾½º´Â ¾ËÆÄÆúµåÀÇ ±¸Á¶ ¿¹Ãø ´É·ÂÀ» Ȱ¿ëÇØ ´Ü¹éÁúÀ» »ý¼ºÇÏ´Â À¯Àüü ¿µ¿ªÀÇ µ¹¿¬º¯À̰¡ À¯ÀüÀÚ ±â´É¿¡ ¾î¶² ¿µÇâÀ» ¹ÌÄ¡´ÂÁö ¿¹ÃøÇÑ´Ù. ¾ËÆÄÆúµå¿Í ¾ËÆÄ°Ô³ðÀ» Àմ ¡°Ë´Ù¸® °°Àº ¸ðµ¨ÀÎ ¼ÀÀÌ´Ù.
»çÀÌ´ÙÄðÁ¢¼Ó¹æ¹ý µö¸¶ÀÎµå ¿¬±¸ÁøÀÌ À̹ø¿¡ °³¹ßÇÑ ¾ËÆÄ°Ô³ðÀº Àΰ£ DNA ¿°±â¼¿ Áß ´Ü¹éÁúÀ» »ý¼ºÇÏÁö ¾Ê´Â ¿µ¿ªÀÇ µ¹¿¬º¯À̰¡ ¹ÌÄ¡´Â ¿µÇâ¿¡ ÃÊÁ¡À» ¸ÂÃá´Ù.
30¾ï°³ÀÇ ¿°±â½ÖÀ¸·Î ÀÌ·ïÁø Àΰ£ À¯Àüü Áß »ý¸í Ȱµ¿ÀÇ °ÅÀÇ ´ëºÎºÐÀ» ¼öÇàÇÏ´Â ´Ü¹éÁú »ý¼º¿¡ °ü¿©ÇÏ´Â °ÍÀº °íÀÛ 2%´Ù. ³ª¸ÓÁö 98%´Â ´Ü¹éÁúÀ» ¸¸µéÁö ¾Ê´Â ºñ¾ÏÈ£È ¿µ¿ªÀÌ´Ù. ÇÏÁö¸¸
¹Ù´ÙÀ̾߱â°í·¡ À¯ÀüÀÚ ¹ßÇö¿¡´Â ÀÏÁ¤ÇÑ ¿µÇâÀ» ³¢Ä£´Ù. ¾ËÆÄ°Ô³ðÀº ¹Ù·Î ÀÌ ¿µ¿ªÀ» ÁÖµÈ Ç¥ÀûÀ¸·Î »ï´Â´Ù. ¾ËÆÄÆúµå °³¹ß Á÷ÈÄÀÎ 2019³âºÎÅÍ ½ÃÀÛÇÑ ¾ËÆÄ°Ô³ðÀÇ °³¹ß °úÁ¤Àº ÃÖ±Ù ±¹Á¦ÇмúÁö ³×ÀÌó¿¡ Ç¥Áö³í¹®À¸·Î ½Ç·È´Ù.
¿¬±¸ÁøÀº ¾ËÆÄ°Ô³ðÀº 2021³â ¹ßÇ¥ÇÑ ÀÎÆ÷¸Ó(Enformer) ¸ðµ¨À» ÇÑ ´Ü°è ¹ßÀü½ÃŲ °ÍÀ¸·Î, ÇÑ ¹ø¿¡ ÃÖ´ë 100¸¸°³ÀÇ ¿°±â½Ö¿¡ À̸£
¸±°ÔÀÓÇѱ¹ ´Â DNA ¿°±â¼¿ÀÇ ±â´ÉÀ» ¿¹ÃøÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù°í ¹àÇû´Ù. ¿¹ÄÁ´ë ÀÌ µµ±¸¸¦ »ç¿ëÇϸé ÀÎÇÚ¼(À¯ÀüÀÚ ½ºÀ§Ä¡) ¿ªÇÒÀ» ÇÏ´Â ¿°±â¼¿ÀÇ Æ¯Á¤ º¯À̰¡ À¯ÀüÀÚ¸¦ ºñȰ¼ºÈ½ÃųÁö, ¾Æ´Ï¸é ¾ðÁ¦ Ȱ¼ºÈ½ÃųÁö µîÀ» ¿¹ÃøÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù. Áö±Ý±îÁö °ËÁõµÈ ÀÎÇÚ¼¿Í °ü·Ã À¯ÀüÀÚÀÇ 99%´Â ¼·Î 100¸¸ ¿°±â½Ö À̳»¿¡ ÀÖ´Ù. ¿¬±¸ÁøÀº ¾ËÆÄ°Ô³ðÀÌ À¯Àü Áúȯ¿¡ ´ëÇÑ ÀÌÇØ¸¦ ³ôÀ̰í, À¯ÀüÀÚ
¹Ù´ÙÀ̾߱â´Ù¿î·Îµå °Ë»ç¹ý °³¼±°ú Ä¡·á¹ý °³¹ß¿¡ µµ¿òÀ» ÁÙ ¼ö ÀÖÀ» °ÍÀ¸·Î ±â´ëÇß´Ù.
¾ËÆÄ°Ô³ð ¿¬±¸¸¦ Ç¥Áö³í¹®À¸·Î ¼±Á¤ÇÑ 1¿ù29ÀÏÄ¡ ³×ÀÌó Ç¥Áö.
¡°°æÀÌÀû ¼º°ú¡±¡¦ÀÓ»ó Àû¿ë±îÁø °¥ ±æ ¸Ö¾î
¾ËÆÄ°Ô³ðÀº °ø°³µÈ Àΰ£°ú »ýÁ㠰Գ𠵥ÀÌÅ͸¦ »ç¿ëÇØ DNA ¼¿ÀÌ ´Ù¾çÇÑ »ý¹°ÇÐÀû °úÁ¤¿¡ ¾î¶»°Ô ¿µÇâÀ» ¹ÌÄ¡´ÂÁö ÇнÀÇß´Ù.
¿¬±¸ÁøÀº ±× °á°ú ¾ËÆÄ°Ô³ðÀº À¯ÀüÀÚ ¹ßÇö, ½ºÇöóÀ̽Ì(¿°±â¼¿ Áß ÇÊ¿äÇÑ ºÎºÐ¸¸ °ñ¶ó³»´Â °úÁ¤) °°Àº ƯÁ¤ ±â´É°ú °ü·ÃµÈ 11°¡Áö À¯ÇüÀÇ º¯À̸¦ µ¿½Ã¿¡ ¿¹ÃøÇÒ ¼ö ÀÖ´Â ´É·ÂÀ» °®Ãè´Ù°í ¹àÇû´Ù. ±¸Ã¼ÀûÀ¸·Î´Â 5930°³ÀÇ Àΰ£ À¯Àü ½ÅÈ£¿Í 1128°³ÀÇ ¸¶¿ì½º À¯Àü ½ÅÈ£ÀÇ Æ¯¼ºÀ» ±¸ºÐÇØ ¿¹ÃøÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù. ¿¬±¸ÁøÀº ÇϳªÀÇ ±â´É¸¸ ¿¹ÃøÇÒ ¼ö ÀÖ´Â ±âÁ¸ ¿¹Ãø ¸ðµ¨¿¡ ºñÇØ ¾ËÆÄ°Ô³ðÀº ¿©·¯°¡Áö ±â´ÉÀÇ ¿¹ÃøÀ» ÇѲ¨¹ø¿¡ ÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù´Â °ÍÀÌ °Á¡À̶ó°í °Á¶Çß´Ù.
¿¬±¸Áø¿¡ µû¸£¸é ¾ËÆÄ°Ô³ðÀº ´Ù¸¥ ¸ðµ¨°ú ºñ±³ÇßÀ» ¶§ 26°³ Ç׸ñ Áß 25°³ Ç׸ñ¿¡¼ º¯ÀÌ È¿°ú ¿¹Ãø °á°ú°¡ ±âÁ¸ ÃÖ÷´Ü ¸ðµ¨ÀÇ ¼º´É°ú °°°Å³ª ±× ÀÌ»óÀ̾ú´Ù.
¿¬±¸ÁøÀº ½ÇÁ¦·Î ¸é¿ª¼¼Æ÷°¡ º´¿øÃ¼¿Í ½Î¿ï ¼ö ÀÖµµ·Ï µ½´Â Å»¿ø(TAL1) À¯ÀüÀÚ°¡ Æ÷ÇÔµÈ DNA ±¸°£¿¡ ÀÎÀ§ÀûÀ¸·Î µ¹¿¬º¯À̸¦ Ãß°¡ÇØ ¾ËÆÄ°Ô³ðÀÇ ¿¹Ãø·ÂÀ» ½ÃÇèÇß´Ù. ÀÌ À¯ÀüÀÚ´Â ¸é¿ª¼¼Æ÷°¡ º´¿øÃ¼¿Í ½Î¿ï ¼ö ÀÖµµ·Ï ¼¼Æ÷ ¼ºÀåÀ» ÃËÁø½ÃŲ µÚ ¿ªÇÒÀ» ¸¶Ä¡¸é ºñȰ¼º »óÅ·Πµ¹¾Æ¿Â´Ù. ±×·±µ¥ ÀÌ À¯ÀüÀÚ¿¡¼ ¾à 8000°³ ¿°±â°¡ ¶³¾îÁø °÷¿¡ µ¹¿¬º¯À̰¡ ¹ß»ýÇÒ °æ¿ì¿£ ÀÌ À¯ÀüÀÚ°¡ ²¨ÁöÁö ¾Ê°í ¿µ±¸ÀûÀ¸·Î Ȱ¼ºÈÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù. ÀÌ·¸°Ô µÇ¸é ¸é¿ª¼¼Æ÷ÀÇ Áõ½ÄÀ» ÅëÁ¦ÇÒ ¼ö ¾ø°Ô µÅ ¹éÇ÷º´ÀÌ À¯¹ßµÉ ¼ö ÀÖ´Ù. ¿¬±¸ÁøÀº ¾ËÆÄ°Ô³ðÀÌ ÀÌ·± µ¹¿¬º¯À̰¡ »ý±æ °æ¿ì À¯ÀüÀÚ¿¡ ¹ÌÄ¡´Â ¿µÇâÀ» Á¤È®È÷ ¿¹ÃøÇß´Ù°í ¹àÇû´Ù. ³í¹® Á¦1ÀúÀÚÀÎ Áö±× ¾Æºê¼¼Å© ¹Ú»ç´Â ¡°¾ËÆÄ°Ô³ðÀÌ Á¦´ë·Î ÀÛµ¿ÇÏ´Â ¸ð½ÀÀº ¸¶Ä¡ ¸¶¹ýÀ» º¸´Â °Í°ú °°¾Ò´Ù¡±°í ¸»Çß´Ù.
À̹ø ¿¬±¸¿¡ Âü¿©ÇÏÁö ¾ÊÀº ´º¿å Äݵ彺ÇÁ¸µÇϹö¿¬±¸¼ÒÀÇ ÇÇÅÍ ±¸ ¹Ú»ç(ÄÄÇ»ÅÍ»ý¹°ÇÐ)´Â ´º¿åŸÀÓ½º¿¡ ¡°ÀΰøÁö´ÉÀ» À¯Àüü¿¡ Àû¿ëÇÏ´Â µ¥ ÀÖ¾î Áß¿äÇÑ ÁøÀüÀ» ÀÌ·ð´Ù¡±¸ç °æÀÌ·Î¿î °øÇÐÀû ¼º°ú¶ó°í Æò°¡Çß´Ù.
ÀϺΠ°úÇÐÀÚµéÀº ÀÌ¹Ì ¾ËÆÄ°Ô³ðÀ» »ç¿ëÇϱ⠽ÃÀÛÇß´Ù. ¹éÇ÷º´ ¿¬±¸ÀÚÀÎ ¿µ±¹ À¯´Ï¹ö½ÃƼĮ¸®Áö·±´ø(UCL)ÀÇ ¸¶Å© ¸¸¼ö¸£ ±³¼ö(¼Ò¾Æ Ç÷¾×Á¾¾çÇÐ)´Â ¾ËÆÄ°Ô³ðÀÌ ¾ÏÀÇ À¯ÀüÀû ¿øÀÎÀ» ã´Â ¿¬±¸¿¡ ¡°È¹±âÀûÀÎ º¯È¸¦ °¡Á®¿Ô´Ù¡±°í ¸»Çß´Ù. ±×´Â ±×·¯³ª ¡°¾ËÆÄ°Ô³ðÀÇ ¿¹Ãø·ÂÀº À¯ÀüÀÚ¿¡¼ ¸Ö¾îÁú¼ö·Ï ¾àÇØÁö±â ¶§¹®¿¡ ¾Ï ¿¬±¸¿¡ Ȱ¿ëÇϰí´Â ÀÖÁö¸¸ °á°ú¸¦ ¸Í½ÅÇÏÁö´Â ¾Ê´Â´Ù¡±°í µ¡ºÙ¿´´Ù. ¿¬±¸Áøµµ ¡°À¯ÀüÀÚ¿¡¼ 10¸¸ ¿°±â ÀÌ»ó ¶³¾îÁø °÷¿¡¼ ¹ß»ýÇÑ DNA º¯ÀÌÀÇ ¿µÇâÀ» ¿¹ÃøÇÏ´Â °ÍÀº ¾î·Æ´Ù¡±°í ÀÎÁ¤Çß´Ù.
Á¸½ºÈ©Å²½º´ëÀÇ ½ºÆ¼ºì ÀßÃ÷¹ö±× ¹Ú»ç(Àü»ê»ý¹°ÇÐ)´Â ¡°°³¹ßÀÚµéÀÌ ÇнÀ¿¡ »ç¿ëÇÑ µ¥ÀÌÅÍ¿¡ Áö³ªÄ¡°Ô ÀÇÁ¸Çß´Ù¡±¸ç ³«°üÀ» °æ°èÇß´Ù. ¶Ç ¿µ±¹ ±Û·¡µå½ºÅ濬±¸¼ÒÀÇ Ä³¼¸° Æú¶óµå ¹Ú»ç(µ¥ÀÌÅͰúÇÐ)´Â ¡°¾ËÆÄ°Ô³ðÀº Àΰ£ À¯Àüü Çϳª¿¡¼ ´ÜÀÏ µ¹¿¬º¯À̰¡ ¹ÌÄ¡´Â ¿µÇ⸸À» ¿¹ÃøÇÒ »Ó¡±À̶ó¸ç ¡°¾ËÆÄ°Ô³ðÀÌ ½ÇÁ¦·Î ȯÀÚÀÇ À¯Àüü¸¦ °Ë»çÇØ °Ç°¿¡ À§ÇùÀÌ µÇ´Â ¿ä¼Ò¸¦ ã¾Æ³»´Â µ¥ »ç¿ëÇÒ ¼ö ÀÖ´Â µµ±¸°¡ µÇ·Á¸é ¾ÆÁ÷ ¸Ö¾ú´Ù¡±°í ¸»Çß´Ù.
Ǫ½Ã¹Ô Äݸ® µö¸¶ÀÎµå ºÎ»çÀåÀº ±âÀÚȸ°ß¿¡¼ ¡°Áö³ÇØ 6¿ù ù °ø°³ ÀÌÈÄ Áö±Ý±îÁö 160°³±¹ 3000¿©¸íÀÇ °úÇÐÀÚµéÀÌ ¾Ï, °¨¿°º´, ½Å°æÅðÇ༺ Áúȯ µî ´Ù¾çÇÑ Áúº´ ¿¬±¸¿¡ ¾ËÆÄ°Ô³ðÀ» Ȱ¿ëÇÑ ½ÇÇèÀ» ÁøÇàÇß´Ù¡±°í ¸»Çß´Ù.
¿¬±¸ÁøÀº ¾ÕÀ¸·Î ¿¹ÃøÇÒ ¼ö ÀÖ´Â »ý¹° Á¾°ú ºñ¾ÏÈ£È ¿µ¿ªÀ» È®ÀåÇØ ¾ËÆÄ°Ô³ðÀÇ È°¿ë ¹üÀ§¸¦ ³ÐÇô°¡°Ú´Ù°í ¹àÇû´Ù. ¿¬±¸ÁøÀº ºñ»ó¾÷Àû ¿¬±¸ ¸ñÀû¿¡ ¾µ ¼ö ÀÖµµ·Ï ¾ËÆÄ°Ô³ð API(https://github.com/google-deepmind/alphagenome)¸¦ ÅëÇØ ÇÁ¸®ºä ÇüÅ·Π¾ËÆÄ°Ô³ðÀ» °ø°³Çß´Ù.
*³í¹® Á¤º¸
Advancing regulatory variant effect prediction with AlphaGenome. Nature(2026).
https://doi.org/10.1038/s41586-025-10014-0
°û³ëÇÊ ¼±ÀÓ±âÀÚ nopil@hani.co.kr