[의학신문·일간보사=이재원 기자]?혈우병 치료를 두고 '무출혈(Zero Bleeding)'을 목표로 한 예방 중심 치료가 세계적 표준으로 자리잡았음에도 국내 제도는 이를 충분히 반영하지 못하고 있다는 지적이 전문가와 환자단체로부터 나왔다. 이들은 급여 기준과 치료 접근성 전반에 대한 구조적 개편이 시급하다고 강조했다.




8일 혈우병 환자의 건강권 보장 강화를 위한 건강보험제도 개선 정책 토론회가 국회의원회관에서 열렸다.
혈우병은 혈액 응고에 필수적인 특정 응고인자가 선천적으로 결핍돼 발생하는 릴게임예시 유전성 희귀질환으로, 적절한 지혈이 이뤄지지 않아 반복적인 출혈과 장기 합병증을 유발한다. 특히 중증 환자의 경우 일상적인 활동에서도 출혈 위험이 높아, 질환 특성에 대한 정확한 이해가 치료 전략 수립의 출발점으로 강조된다. 국내에서는 약 2300여명의 환자가 혈우병을 앓고 있는 것으로 알려져 있다.
정상적인 지혈 과정은 혈관 수축과 혈 릴게임몰메가 소판 작용에 의한 1차 지혈과, 응고인자 활성화를 통한 2차 지혈이 유기적으로 작동하는 복합적인 생리 과정이다. 그러나 혈우병 환자는 이 중 2차 지혈 과정이 원활히 작동하지 않아 트롬빈 생성이 충분히 이뤄지지 않고, 이로 인해 출혈이 쉽게 멈추지 않거나 재출혈로 이어질 위험이 높다. 혈우병은 주로 8번 응고인자(FVIII) 또는 9번 응고인자(FIX)의 10원야마토게임 결핍이나 기능 이상으로 발생하며, 각각 혈우병 A형과 B형으로 구분된다. 응고인자 결핍 정도에 따라 임상 양상 역시 경증부터 중증까지 다양하게 나타난다.
혈우병은 혈중 응고인자 활성도에 따라 경증, 중등증, 중증으로 구분되며, 중증 환자일수록 자발적 출혈과 반복적인 관절 출혈 위험이 크게 증가한다. 이러한 반복 출혈은 혈우병성 관절병증과 오리지널바다이야기 신경학적 합병증 등 비가역적 손상을 초래할 수 있어, 단순한 출혈 대응을 넘어 예방 중심 치료의 중요성이 커지고 있다.
특히 두개 내 출혈은 혈우병 환자에서 치명적인 합병증과 사망 위험을 높이는 주요 요인으로 꼽힌다. 혈우병 A형 환자의 전체 사망률은 일반인 대비 약 2.7배 높은 것으로 보고되며, 두개 내 출혈 발생 시 사망 위험은 약 릴게임바다이야기 3.5배까지 증가한다. 또한 반복적인 관절 출혈로 인해 발생하는 혈우병성 관절병증은 환자의 삶의 질을 크게 저하시키는 요인으로, 국내 혈우병 A형 환자 중 56.1%가 이를 경험한 것으로 나타났다. 중등증 및 중증 환자의 약 37%는 진단 이후 평균 5~10년 내 관절 기능이 지속적으로 악화되며, 한 번 손상된 관절은 회복이 어려워 영구적인 운동 제한과 장애로 이어질 수 있다.
이처럼 혈우병은 평생 관리가 필요한 만성 희귀질환으로, 치료제 비용을 포함한 질환 관리 비용 부담이 매우 크다. 반복적인 출혈로 인한 수술과 입원 등 추가 의료비 발생은 환자와 가족의 경제적 부담을 가중시키며, 잦은 치료와 병원 방문으로 학업이나 직장 생활 유지에도 어려움이 따른다. 이는 경력 단절과 소득 격차, 사회적 고립으로 이어지는 구조적 문제로 확장되고 있다.
최근 치료 패러다임이?변화하고 있다. 과거에는 출혈 발생 후 치료하는 '온디맨드(on-demand)' 방식이 주를 이뤘지만, 현재는 출혈 자체를 예방하는 예방요법(prophylaxis)이 표준 치료로 자리잡고 있다.
특히 최근에는 투여 부담을 줄이고 안정적인 지혈 상태를 유지할 수 있는 다양한 치료 옵션이 등장하면서 치료 환경이 빠르게 개선되고 있다. 국제 진료지침과 주요 국가들은 혈우병 치료 목표를 단순한 출혈 감소가 아닌 '무출혈(Zero Bleeding)'과 '정상에 가까운 삶'으로 설정하고 있다.
그러나 국내에서는 이러한 변화가 제도적으로 충분히 반영되지 못하면서 최신 치료 옵션에 대한 접근성과 환자 맞춤형 치료가 제한되는 상황이 이어지고 있다. 미국과 유럽 등에서는 예방 치료를 표준으로 삼고 삶의 질과 기능 회복을 주요 평가 지표로 반영하고 있는 반면, 국내는 치료 목표와 급여 기준 간 괴리가 존재해 글로벌 기준과의 격차가 지속적으로 지적된다.
박정아 교수 인하대병원 소아청소년과 교수, 한정우 교수 연세암병원 소아혈액종양과 교수 등 혈우병 치료 전문가들은 혈우병 환자의 건강권 보장을 위해 치료 목표의 전환과 함께 제도적 기반 마련이 시급하다고 강조한다. 특히 '무출혈'을 지향하는 치료 환경 구축과 환자 맞춤형 치료 옵션 확대, 예방 중심 치료의 안정적 이행이 필요하다는 지적이다.
아울러 치료 인프라 개선도 중요한 과제로 꼽힌다. 현재 국내에는 혈우병에 대한 독자적인 임상 진료지침이 부재해 국제 가이드라인에 의존하고 있는 실정이다. 이에 따라 국가 차원의 환자 레지스트리 구축을 기반으로 한 근거 중심 진료지침 마련과 체계적인 관리 시스템 도입이 필요하다는 목소리가 나온다.
특히 2026년을 기점으로 정부가 추진 중인 희귀질환 치료제 신속 등재와 본인부담 완화 정책에 대한 기대감이 커지는 가운데, 이를 계기로 혈우병 치료 환경 전반의 개선이 이뤄져야 한다는 지적이 힘을 얻고 있다.
토론에서도 혈우병 치료?제도 개선 목소리가 이어졌다. 이남일 한국코헴회 사무국장은 현행 희귀질환 의료비 지원제도가 부양의무자 기준에 묶여 치료 중단과 합병증 악화를 초래하는 구조적 한계를 지적하며, 소아 환자에 대한 본인부담 전면 폐지와 부양의무자 기준의 조속한 폐지를 촉구했다. 아울러 혈우병 치료제의 급여 용량이 식품의약품안전처 허가 수준에 미치지 못하는 현실을 짚으며, 단순 수치 기준이 아닌 실제 출혈 양상과 임상 증상을 반영한 중증도 평가체계로의 전환이 필요하다고 강조했다. 또한 국가 차원의 환자 등록·관리 시스템 구축과 함께, 평균 3년 이상 소요되는 희귀질환 치료제 건강보험 등재 기간을 단축해 실질적인 치료 접근성을 보장해야 한다고 주장했다.
구홍회 한국혈우재단 이사는 현행 급여 기준이 환자 개별 특성을 반영하지 못하는 '일률적 용량 기준'의 한계를 지적했다. 동일 용량 투여에도 환자별 약물 반감기 차이로 치료 공백이 발생할 수 있다는 점에서, 개인 맞춤형 치료를 고려한 급여 체계 개편이 필요하다는 설명이다. 이어 혈우병 치료 패러다임이 '출혈 후 치료'에서 '예방', 나아가 '무출혈(Zero-bleeding)'로 진화하고 있다고 짚으며, 궁극적으로는 환자가 신체적·정신적으로 질환으로부터 자유로운 삶을 영위할 수 있도록 정책적 지원이 뒷받침돼야 한다고 강조했다.
이에 정부 측에서는 정귀영 보건복지부 보험급여과 사무관이 산정특례제도를 통해 희귀·중증질환자의 의료비 부담을 완화하고 있다고 설명했다. 현재 혈우병 등 희귀질환에는 10% 수준의 본인부담률이 적용되고 있으며, 향후에도 질환 특성과 재정 여건 등을 고려해 본인부담 완화 방안을 검토하겠다는 입장을 밝혔다.
이숙현 건강보험심사평가원 신약등재부장은 허가 기준과 급여 기준 간 괴리가 존재한다는 문제 인식에 공감하며, 관련 사안을 내부적으로 검토하겠다고 밝혔다. 또한 최근 추진 중인 '희귀질환 치료제 신속 등재' 정책을 통해 등재 기간 단축과 평가·협상 절차의 정교화를 병행하고, 혁신 치료제 도입 확대와 환자 치료 선택권 보장을 위해 지속적으로 개선해 나가겠다고 강조했다.