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작성일 : 25-03-23 11:33
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혼자 힘으로 걷지도, 말하지도 못하는 영국 10대 여자아이의 사연이 전해졌다.
지난 20일(현지시각) 더 선 등 외신에 따르면 루시 글린(13)은 생후 18개월까지 건강하게 자랐다. 그런데, 태어난 지 18개월 됐을 때 하루아침 사이에 행동 변화를 보였다. 루시의 어머니 캐서린 맥크리디는 “건강하게 자라다가 어느 날 아침 갑자기 장난감에 흥미를 보이지 않고 계속 벽에 기대기만 했다”며 “자신의 머리카락을 스스로 한 움큼씩 뽑기도 했 불법대출중개 다”고 말했다. 이해할 수 없는 행동을 지속하자 맥크리디는 루시를 병원에 데려갔다. 검사 결과, 루시는 ‘레트 증후군(Rett syndrome)’이라는 신경발달장애 질환을 진단받았다.
맥크리디는 “시간이 지날수록 걷지도, 말하지도 못하고 어른이 되기 전에 죽을 수도 있는 병이라고 한다”며 “처음 의료진에게 이런 진단을 대구 직장인밴드 들었을 땐 믿기 힘들었다”고 말했다. 10년 넘게 레트 증후군을 앓고 있는 루시는 현재 걷거나 말하지 못하며, 가족의 도움을 받아 식사할 수 있다. 맥크리디는 “루시의 눈동자 움직임을 인식하고 문자로 변환해 줄 수 있는 기기를 구할 예정이다”라며 “이런 장치를 활용하면 루시가 더 행복하고 주체적인 생활을 할 수 있을 거라고 기대한다”고 말했다.
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태어날 당시에는 건강했던 글린 모습./사진=더 선
루시 글린이 진단받은 레트 증후군은 태어났을 때는 건강하던 아이가 커가면서 증상을 보이는 희귀질환이다. 레트 서브프라임모기지영향 증후군 환아는 보통 생후 6개월에서 18개월까지 건강하게 자란다. 이후 머리둘레 발달의 감소(후천성 소두증)가 발생하면서 증상이 나타나기 시작한다. 처음에는 운동신경이 떨어지고 발육 속도가 지체되는 모습을 보인다. 이후 4세가 되면 인지 능력과 언어기능의 상실이 나타나며, 사회적 관계를 맺는 것을 어려워한다. 특히 레트 증후군 환아는 자신이 하고자 하는 대 ibk저축은행 좀 알려주세요. 로 손을 자유롭게 움직이지 못하며, 처음에는 손을 입으로 가져가거나 손바닥을 마주치는 동작을 자주 한다. 그다음에는 거의 모든 환자에게서 손 중간선 부분을 비틀거나 양손을 씻는 듯한 동작이 나타난다. 이런 손놀림은 아이가 깨어있는 동안 계속되지만, 잠을 잘 때는 사라진다고 알려졌다.
레트 증후군 환자는 8세부터 청소년기 사이에 증상이 빠르게 악화한다. 척추 측만, 근육약화, 진행성 운동장애 등이 나타나며, 말초혈액순환이 안 되어 발이 붓고 푸른빛을 띠기도 한다. 환자에 따라 다리에 경직감과 경련성 근육 움직임이 나타나는 경우도 있다. 행위상실증도 동반될 수 있다. 행위상실증은 팔다리나 운동기관의 이상 없이 아주 익숙한 행동을 하지 못하는 것을 의미한다. 구강 내 증상으로는 비정상적인 저작과 연하곤란이 나타날 수 있다. 이로 인해 환자들은 대부분 자발적인 음식물 섭취가 어렵다. 심한 이갈이로 치아 마모가 발생하거나 타액이 과다하게 분비되기도 한다.
레트 증후군은 대부분 MeCP2 유전자의 이상을 보여 진단을 받는다. MeCP2 유전자의 변이는 MeCP2 단백질에 영향을 줘서 감각, 감정, 운동신경과 자율신경을 담당하는 뇌의 특정영역에 문제를 일으킨다고 알려졌다. 레트 증후군은 아직 완치법이 없다. 환자들은 현재의 발달 상황을 유지하기 위한 재활치료를 꾸준히 해야 한다. 과호흡, 발작, 척추 측만 등을 완화하는 치료도 진행한다. 손을 고정해 손의 움직임을 줄이는 치료도 받는다. 레트 증후군 환자들은 대부분 성인기까지 생존한다. 대부분 진단 후 40~50년 생존하지만, 환자에 따라 증상 악화로 인해 사망할 수 있다. 환자들의 사망 요인으로는 호흡기 감염, 질식, 발작 등이 꼽힌다.
두 줄 요약!1. 루시 글린(13)은 생후 18개월부터 갑작스러운 행동 변화를 보였는데 이후 ‘레트 증후군’을 진단받았다.2. 레트 증후군은 건강하던 아이가 성장하면서 손을 자유롭게 움직이지 못하거나 음식물을 제대로 삼키지 못하는 등의 증상을 보인다.
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