전두비강 이형성증이라는 매우 희귀한 선천성 질환을 가지고 태어난 엠마존스. 출처=더 선


[파이낸셜뉴스] 영국의 20대 여성이 양쪽 눈에 생긴 낭종 때문에 상상할 수 없는 고통에 시달리고 있다는 사연이 전해졌다.
3월 31일 더 선에 따르면 엠마 존스(28)는 전두비강 이형성증이라는 매우 희귀한 선천성 질환을 가지고 태어났으며, 양쪽 눈에 생긴 낭종 때문에 시력이 부분적으로 손상된 상태다.
엠마는 "눈꺼풀 아래에 있던 두 개의 낭종이 동전 크기만큼 커졌고, 눈 위쪽에도 약 15mm의 낭종이 두 개 더 있다"며 체리마스터pc용다운로드 "현재 시력이 약 10%밖에 남지 않아 일을 할 수 없다"고 전했다.
이어 "낭종들이 시야를 가릴 뿐만 아니라 눈을 감을 수도 없게 만들었다"면서 "제발 이 치아들을 제거해서 최소한 삶의 질이라도 되찾고 싶다"고 호소했다.
한편, 엠마는 출생 후 모닝글로리 증후군, 백내장 등 여러 안과 질환 진단을 받았다. 모닝글로 카카오야마토 리 증후군은 눈 뒤쪽이 제대로 발달하지 않아 시력 문제와 망막 박리를 유발하는 희귀 질환이다.


머리·얼굴의 비정상적 발달로 발생하는 선천성 기형


전두비강 이형성증은 머리와 얼굴의 비정상적인 발달로 인해 발생하는 선천성 기형이다.
검증완료릴게임 이 질환은 주로 머리와 얼굴(두개안면) 부위의 기형과 눈(눈) 결함을 특징으로 한다. 눈 사이 거리 증가, 넓은 콧등, 코끝이 없는 경우, 입술의 구개열, 뇌 탈출증, 이마의 V자형 헤어라인 등이 특징이다.
이 밖에 위아래 눈꺼풀 사이의 주름(안검열)이 비정상적으로 좁아지고(안검하수증) 눈 사이의 거리가 비정상적으로 길 바다이야기합법 어질 수 있다.
치료는 코 칼라짐, 입술 갈라짐 등 신체적 특성을 교정하기 위한 수술을 할 수 있다.


'모닝글로리 증후군'..병 자체에 대한 치료보다는 합병증에 대한 치료 시행


모닝글로리 증후군은 눈 안쪽 바닥의 사이다쿨 모습이 마치 나팔꽃처럼 보인다고 해서 붙여진 이름이다.
정상인 눈 앞쪽 바닥의 모습은 둥근 형태가 일반적이다. 하지만 모닝글로리 증후군을 가지고 있는 환자들의 경우 이 부분이 깊게 함몰된 깔대기 모양을 띄고 있다. 그 중앙에는 흰 섬유성 조직이 뿌옇게 자리잡고, 주변부는 마치 나팔꽃의 꽃잎처럼 고리 형태로 융기되어 있다.
?또한 망막 혈관이 시신경의 가장자리를 따라 직선으로 좁게 뻗어 있는 모습이 마치 꽃줄기를 닮았다.
시력저하와 시야결손을 동반하고, 사시 및 망막박리 등의 합병증이 올 수 있다. 중추신경의 발달장애와 관련된 경우가 많으므로 반드시 안과검사와 동시에 다른 동반기형이 있는지 여부에 대해 확인하는 것이 중요하다.
구개열, 구순열, 두개안면이상, 뇌혈관기형(모야모야병), 뇌류, 뇌량발육부전, Chiari 1 기형, 뇌하수체이상 등이 동반되기도 한다.
가족력을 가진 일부 환자에서 PAX6 유전자 돌연변이가 보고되어 있지만 아직은 정확한 발생원인은 밝혀지지 않았다.
모닝글로리 증후군이 가지고 있는 시신경 구조의 기형은 되돌릴 수 없다. 병 자체에 대한 치료보다는 합병증 발병 시 이에 대한 치료를 시행하게 된다.
90%에서 사시가 동반되며, 망막박리는 10세 이내에 33%가 발생한다고 알려져 있어 이에 대한 치료를 시행한다. 조기에 약시치료를 적극적으로 시행하면 시력개선에 도움이 될 수 있다.
moon@fnnews.com 문영진 기자